위의 표를 보면, Syndromic이란 것은 신체의 다른 부분의 이상과 관련된 청력손실을 의미하며, 청력손실과 관련된 400개 이상의 다른 패턴들이 있다고 한다. 그리고 유전적 청력손실의 30%는 특정 신드롬과 관련이 되어 있다고 한다. 그만큼 유전적 청력손실과 신드롬과의 관계는 중요하다.
* 관련 이상이없는 유전적 청력 손실 : 코넥신 26 (Cx26)
Cx26은 GJB2 유전자에서 발견되는 단백질인데, DFNB1난청으로도 알려져 있으며 GJB 알파 유전자의 돌연변이의 결과로 알려져있다. 신드롬과 관련되어 있지 않으며 선천성 감각신경성 난청의 가장 흔한 원인이라고 한다. 일반적으로 상 염색체 열성 패턴으로 전염되고 또 다른 돌연변이는 다른 유형의 청력 손실을 유발할 수 있다.
그럼 몇가지 청력손실과 관련된 몇가지 신드롬을 알아보도록 하자
1. BOR (Branchio-oto-renal Syndrome)
BOR 환자의 90%에서 난청-전음성, 감각신경성 또는 혼합성 난청이 발견되고 심각한 범위까지 점진적으로 발생할 수 있다. 귀의 바깥쪽이 붓거나 목에 천공(구멍)이 생긴다거나 하는 기형이 보일 수 있고 BOR 환자의 약 80 %에서 귓바퀴 앞쪽의 오목한 부분이 있고, BOR 환자의 약 25%에서 신장에 이상이 발생할 수 있다고 한다. BOR (Branchio-oto-renal) 증후군은 목 조직의 발달을 방해하고 귀와 신장의 기형을 유발하는 상태로 Oto- "및"-otic "은 귀를 의미하고 "Renal"은 신장을 의미한다. 아이 40,000명 중 1명 꼴로 발생하는 증후군이다.
2. CHARGE 증후군
CHARGE 증후군은 각각의 철자가 의미하는바가 있는데, C는 Coloboma로 대장균을 나타내고(눈의 결함), 양측 또는 한쪽의 시각 장애 정도가 다르다. H는 Heart defects 로 심장 결함을 의미하고, A는 Atresia of choanae으로 후비공 폐쇄증을 의미하는데, 비강이 비인두에서 열리는 것을 의미한다. R은 Retarded growth & development로 성장 및 발달 지연을 의미하고, G는 Genital hypoplasia로 생식기 저형성증을 의미한다. 마지막으로 E는 Ear anomailies로 귀 이상을 의미하는데, 주로 귓바퀴의 이상이 있고 청력 손실은 전음성 또는 감각신경성 일 수 있다.
신생아 8,500 - 10,000명 중 1명에서 발견되고 CHARGE 증후군이 CHD7 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 경우 상 염색체 우성 유전 패턴을 따른다. 유전자의 돌연변이로 인해 자주 발생하며 유전되지는 않는다고 한다. CHD7 유전자의 대부분의 돌연변이는 조기에 분해되는 비정상적인 CHD7 단백질을 생성하는데 이 단백질의 부족은 염색질 리모델링과 유전자 발현 조절을 방해하는 것으로 알려져있다. 배아 발달 중 유전자 발현의 변화는 CHARGE 증후군의 징후와 증상을 유발할 수 있다.
구글에 CHARGE syndrome을 검색하면 이미지를 검색하면 찾아볼 수 있다.
3. Apert 증후군
Apert 증후군은 근골격계에 이상이 있는 것으로 여겨지는데, 정신 지체 증상과 안구 과다완증(눈 사이의 비정상적으로 먼 거리), 평평한 얼굴, 손이나 발의 축합, 전음성 난청의 특성을 보이는 증후군이다.
4. Stickler 증후군
Stickler 증후군 독특한 얼굴 특징을 가지고 있고 청력 손실과 눈에 이상이 있고 관절에 문제가 있는 특징을 가지고 있다. 길고 얇은 팔다리를 가지고 있고 구개열이 있을 수 있으며 관절이 매우 느슨 할 수 있다. 노년기에 들어서는 관절염이 악화 될 수 있다. 청력 손실은 감각 신경성 (진행적 패턴 포함)이거나 전음성 일 수 있다. 근시, 녹내장, 백내장, 망막 박리 등 다양한 눈 문제를 보이며 얼굴 중앙 (광대뼈와 콧대)에 발달되지 않은 뼈가 있는 납작한 얼굴 모양을 보인다. 7,500 - 9,000명의 신생아 중 1명에서 발견되는 증후군이다.
5. Treacher Collins 증후군
위의 Apert 증후군과 마찬가지로 근골격계에 이상이 있는 증후군으로 아래로 향한 눈꺼풀(눈꺼풀 사이의 거리가 멀고) 눌린 광대뼈, 기형적인 귓바퀴 및 후퇴된 턱이 특징이다. 종종 구개열 또는 불완전한 구개가 있을 수 있고 종종 전음성 또는 혼합 청력 손실이 있다. 선천성 양측 전음성 난청이 가장 흔하다고 보여진다.
6. Usher 증후군
Usher 증후군은 망막의 광 수용체 세포의 퇴화를 보이는 색소성 망막염 (RP)과 감각신경성 난청을 가지게 되며, 보통 3가지 유형으로 나뉘는데
유형 I은 선천성 심각한 감각신경성 난청, RP 및 균형 문제를 보이고,
유형 II는 선천성 중증 감각신경성 난청을 보이지만 RP 및 균형 문제가 없는 경우이고
유형 III은 점진적인 감각신경성 난청, RP 및 균형 문제를 보일 수 있다고 한다.
RP는 점진적인 시력 상실을 유발하는데-야맹증이나 터널에서 보이는 것과 같은 시력을 가지게 되고 증후군을 가지고 있는 사람의 약 40%가 50세에는 실명하게 되고 90%는 심각한 감각신경성 난청을 가지고 있다. 일부 정신 지체와 정신병을 가진 집단에서도 발견되고 주로 혼혈 인구에서 자주 볼 수 있다.
7. Waardenburg 증후군
Waardenburg 증후군은 넓은 간격의 미간, 편평한 비강의 시작부분, 눈썹이 합쳐지는 경우, 흰색 앞머리(이마 바로 위에서 자라는 머리카락)가 특징이다. 난청과 머리카락, 피부 및 눈의 색소 침착을 유발할 수있고 그 중 청력 손실은 자주 발생하는데 2-5% 가 선천성 난청을 가지고 태어난다.
8. Goldenhar 증후군
Goldenhar 증후군은 두개골과 얼굴의 발달에 영향을 미치는 두개 안면 소염색체증을 말한다. Microsomia는 신체 구조가 비정상적으로 작은것을 의미한다. Goldenhar 증후군의 경우 얼굴의 오른쪽과 왼쪽 사이에 얼굴 구조의 크기와 모양에 차이가 있고 환자의 2/3가 얼굴 양쪽에 이상이 있으며 일반적으로 한쪽과 다른쪽이 다릅니다. 턱의 발달로 인한 치아 문제가 있고, 귀 앞 꼬리표(Ear pit) 또는 미성숙 또는 외의가 없을 수 있다. (소이증 또는 무이증)
5,600명 중 1명이 가지고 있고 신생아의 경우는 26,550명 중 1명이라고 보고되고 있지만 이 역시 정확한 통계는 아니라고 한다. (더 많을거라 예상) 여성보다 남성에게서 발생할 확률이 50% 더 높다고 한다. 첫 번째 및 두 번째 인두궁이라고하는 배아의 구조 발달 문제로 인해 발생하는데, 일반적으로 가족의 한 개인에게서 발생하며 유전되지 않는다고 한다.
염색체 이상으로 인해 발생하는 경우, 영향을 받은 부모로부터 유전 될 수 있거나 염색체의 새로운 이상으로 인해 발생할 수 있으며 가족 중에 장애의 병력이 없는 사람들에게서 발생할 수 있다.
9. Alport 증후군
다양한 정도의 진행성 신경감각성 난청이 있으며, 여성보다 남성에서 더 흔하다. 작고 제 기능을 못하는 신장을 가지고 있고, 요혈증 (요소의 혈중 수치 상승)을 동반한 진행성 신염(신장 염증)이 있을 수 있다. 일반적으로 X-linked 유전이 된다. 발과 다리의 부기가 있고, 소변에 피가 섞여 나오며, 시력이 안좋아지고 눈 주위에 붓기가 있으며, 신장 질환이 있을 수 있다고 한다.
10. ANSD(Auditory Neuropathy Spectrum Disorder) - Nonsyndromic
이 밖에도 청력손실에 영향을 줄 수 있는 증후군들 외에 청력손실을 일으킬 수 있는 ANSD(Auditoty Neuropathy Spectrum Disorder) 같은 장애가 있다. 이 ANSD는 내이에서 뇌로 이동하는 신경 자극 전달의 이상으로 인한 청력 상실을 불러일으키며, 일반적으로 양쪽 귀에 영향을 주고 일반적으로 경증에서 중증의 신경감각성 난청과 관련이 있지만 정상적인 청력 역치를 가질 수도 있다. ANSD가있는 어린이는 "청력이 좋은 날"과 "나쁜 날"이있는 것처럼 보일 수 있고 이 질병에는 여러 원인이 있는데 주로 환경적이거나 유전적일 수 있다고 한다.
영유아에게 중요한 요소는 역시 조산, 저체중 출생, 호흡 곤란, 항생제이지만, Hood(2001)에 따르면, 많은 환자들이 이런 이력을 가지지 않고 있다고 한다. 이는 즉, 환경적이거나 유전적인 영향이 있을 수 있다는 것이다.
11. DFNB4 청력 손실 - Nonsyndromic
SLC26A4 유전자의 돌연변이로 생겨나는 청력손실로 상 염색체 열성 유전인 신경감각성 난청이다. 몬디니 기형(코클리어가 2.5바퀴 감겨있는 대신 1.5바퀴가 감겨있음) 이 특징이고 청력 손실 범위는 양측이 중증에서부터 심한 정도로 나타나다.
12. Phenylketonuria (PKU) - Nonsyndromic
아기의 몸이 단백질이 포함된 모든 식품에 들어있는 페닐알라닌이라는 단백질의 일부를 처리 할 수 없게 된 경우이며.
페닐알라닌 수치가 너무 높아지면 뇌가 손상 될 수 있다고 한다. 미국 병원은 출생 직후 PKU를 정기적으로 검사하여 영향을 받은 어린이를 조기에 진단하고 치료하는 것이 더 쉽다. PKU는 열성 상속이며 신생아 10,000명 중 1명꼴로 발생하는데 출생시 혈액검사를 통해 모든 아기를 테스트한다고 한다.
출생시 정상적으로 나타나지만 행동 또는 사회적 문제를 보이기도 한다. 팔과 다리의 발작, 떨림 또는 갑작스러운 움직임 을 보이거나 둔화되거나 느린 성장을 보이고 습진과 같은 피부 발진 소두증 머리가 작은 증상, 신체의 여분의 페닐알라닌으로 인한 소변, 호흡 또는 피부의 곰팡이 냄새, 사람의 착색을 담당하는 색소인 멜라닌을 신체가 생성하지 못하여 피부가 맑고 파란 눈을 가지기도 한다.
이렇게 Syndrome과 Nonsyndrome에 의한 청력손실의 예들을 살펴봤다. 물론 이외에도 더 있을 수 있지만, 미리 알고 아이가 태어날 때부터 철저한 검사와 대비를 한다면 빠르게 대처할 수 있지 않을까 생각한다. 당연히 이런 경우라면 청각보조 장비나 수술을 고려해야 한다.
'언어치료사 되기' 카테고리의 다른 글
| 운동성 말 장애(Motor speech disorder)중 마비 말 장애(Dysarthria)에 대해서 알아보자 (0) | 2021.06.24 |
|---|---|
| 비유전적 청력손실 원인 (7) | 2020.10.26 |
| 청력과 아동의 언어발달 (0) | 2020.10.24 |
| 청력손실과 유전과의 관계에 대해서 알아보자 (0) | 2020.10.21 |
| 태아기 아이의 청각 발달 시스템 (0) | 2020.10.20 |
