청력손실이 후천적인 요인도 물론 많지만 선천적으로 유전적인 요인에 의해 일어나는 경우도 상당히 많다. 유전적인 이유로 발생하는 청력손실이 전체 케이스에 50%에 달한다고 한다. 선천적인 청력손실은 1000명중 2명꼴로 태어나면서 발생하고 추가로 학생나이에 1000명중에 6명이 더 발생한다고 한다.
위에 표에도 나와있든, 유전적인 요인이 50%, 특발성(Idiopathic)이 25%, 환경적인(Environmental)요인이 25%를 차지한다. 유전적인 요인은 또다시 Syndromic과 Nonsyndromic으로 나뉘는데, 우리가 흔히 아는 증후군들이 Syndromic에 속한다고 보면 된다. (대표적으로 다운증후군)
청력손실의 대부분의 경우에 가족력이 없다는데, 왜 유전학을 배워야하는가에 대해 알아보자.
DNA
DNA를 먼저 알아보자. DNA는 우리 몸의 기관을 구성하기 위해서 요구되는 특정 배열지침이라고 보면된다. 각 DNA 분자는 2 개의 가닥으로 구성되고 두 가닥은 쌍을 이루는 염기로 함께 고정된다. DNA 한 가닥의 염기는 두 번째 DNA 가닥과 염기 쌍을 형성하여 이중 나선을 형성하고 형성 할 수 있는 염기쌍은 제한적이며 예측 가능하다고 한다.
유기체의 완전한 DNA 세트를 '게놈' 이라고 부르고 인체의 거의 모든 세포에는 인간 게놈을 구성하는 약 30 억개의 DNA 염기쌍의 완전한 사본이 있다. 단백질의 유형에 대한 DNA 코드의 순서가 만들어지고 "유전자" 는 단백질 합성에 대한 지침을 전달하는 단위를 말한다고 보면 된다.
Genes
그럼 Genes은 무엇일까. 유전의 기본적인 물리적 및 기능적 단위로서 유전자는 단백질 합성을 지시하는 DNA 서열이며
DNA의 주요 작동 부분으로 신체가 특정 기능을 수행하도록 지시한다. 인간은 약 20,000 개의 유전자를 가지고 있다고 한다. 유전자는 염색체에서 선형으로 정렬되며 모든 세포의 핵에 포함된다.
유전자 자체가 우리를 만들지 못하지만, 유전자는 "유전적 의지를 실행"하기 위해 몸 전체에 전달되는 단백질을 생산한다고 보는게 맞다. 단백질은 장기나 조직같은 신체 구조를 구성하고 화학 반응을 제어하고 세포간에 신호를 전달한다.
세포의 DNA가 돌연변이되면 비정상적인 단백질이 생성되어 신체의 일반적인 과정을 방해하고 질병을 유발할 수 있는데 암이 발생하는 원인이 거기에 있다.
Chromosomes
염색체는 유전자 형태로 유전 정보를 전달하는 살아있는 세포의 핵 구조로서 세포가 분열하지 않을 때 염색체는 세포의 핵에서 보이지 않는다. 크기와 모양으로 분류되고 세포 분열 이전에, 별도의 염색 분체와 하나의 염색체가 각 딸 세포에 대한 DNA의 사본을 제공한다.
DNA는 세포핵의 염색체 내에 있고 인간은 23 쌍의 염색체를 가지고 있다. 각 세포에 23 쌍의 염색체가 있는데 하나는 어머니로부터, 하나는 아버지로부터 물려받는다. 22 쌍은 상 염색체이고 (성 염색체가 아닌 모든 염색체) 1쌍은 성 염색체이다. (XX = 여성, XY = 남성)
염색체의 이상으로 발생하는 것들
1. 단일 염색체 - 개인이 한 쌍의 염색체 중 하나가 누락 된 경우로 개인에게 염색체가 없는 단일 염색체의 예는 터너 증후군이 있다. 터너 증후군에서 여성은 하나의 성 염색체인 X만 가지고 태어나며 보통 평균보다 키가 작고 아이를 가질 수 없다는 점이 있다.
2. 삼 염색체 - 개인이 한 쌍이 아닌 두 개 이상의 염색체를 가지고있는 경우, 예를 들어 세 개의 사본을 가지는 경우다.
삼 염색체증의 예는 다운증후군으로, 2개가 아닌 3개의 21번 염색체 사본으로 갖는다. 이런 이유로 21번 삼 염색체증이라고도 부른다.
이 밖에도 구조적인 문제가 있을 수 있는데, 아래와 같이 구분 짓는다.
삭제 : 염색체의 일부가 누락되거나 삭제된 경우
중복 : 염색체의 일부가 중복되어 추가 유전 물질이 생성되는 경우
전좌 : 한 염색체의 일부가 다른 염색체로 이동한 경우
반전 : 염색체의 일부가 끊어져서 거꾸로 되어 다시 부착된 경우로 결과적으로 유전 물질이 역전됨
고리 : 염색체의 일부가 끊어져서 원형 또는 고리를 형성한 경우로 유전 물질의 손실 여부에 관계없이 발생할 수 있다.
대부분은 난자 또는 정자가 만나는 과정에서 발생하고 이런 이상은 신체의 모든 세포에 존재한다. 아이에게 이런 이유로 이상이있는 것으로 밝혀지면 종종 부모에게 염색체 검사를 실시하고 일부는 임신 후에 발생한다. 일부 세포에는 이상이 있고 일부는 그렇지 않는데, 염색체 이상은 부모로부터 유전되거나 "새롭게 만들어진 경우" 일 수 있다.
염색체 이상 위험을 증가시킬 수있는 몇 가지 요인은 다음과 같다.
1. 모성 연령 : 여성은 자신이 가질 수있는 모든 난자를 가지고 태어난다. 일부 연구자들은 나이가 들어감에 따라 난자의 유전 물질에서 오류가 발생할 수 있다고 믿으며. 나이가 많은 여성은 젊은 여성보다 염색체 이상이 있는 아기를 출산 할 위험이 더 높다고 한다. 남성은 평생 동안 새로운 정자를 생산하기 때문에 부계 연령이 염색체 이상 위험을 증가시키지 않는다.
2. 환경 : 특정 환경 요인이 염색체 이상을 유발한다는 결정적인 증거는 없지만 환경이 유전적 오류 발생에 영향을 미칠 수 있다.
유전적 질병의 경우의 수들
1. 상 염색체 지배적 유전
하나의 대립 유전자 (오직)가 결함을 생성하는 장애로서 비정상 유전자가 정상 유전자를 "무시"한다. 부모 중 한 명에게 영향을 받은 유전자가 하나 있는 경우에 자식 한 명당 유전될 확률이 50% 이다. 장애를 보이는 사람들은 일반적으로 형질에 대해 이형 접합인데, 이형 접합체란 유전자의 두 가지 다른 대립 유전자를 말하는데 부모에게 장애가 있는 경우 영향을 받는다.
예를 들어, 헌팅턴 병이 있는데, 20,000 명 중 1 명에게 나타나고 주로 성격 변화, 건망증, 비자발적 움직임, 성인 중반 (30 ~ 40 대)에 시작한다고 알려져 있다. 치료방법은 없고 이 병을 가지고 있는 사람들은 이 병을 가진 한 부모가 있으며, 이 병을 가지고 있는 부모 자녀의 50 %가 물려받았는다고 한다.
2. 상 염색체 열성 유전
결함을 유발하려면 두 개의 대립 유전자가 필요한데, 부모는 임상적으로 정상이지만 보인자인 경우가 일반적이다. 각 부모가 하나의 대립 유전자를 가질 때 자식이 질병에 걸릴 확률 25%이고 2개의 정상 유전자를 가질 확률은 25%, 자식이 질병을 운반하게 될 확률 50%이다. 장애 / 질병을 보이는 사람들은 동형 접합으로 동형 접합은 유전자의 두 개의 동일한 대립 유전자를 말한다.
Nonsyndromic 유전 청력손실의 77 %는 열성이다 (각 부모는 발현이 없는 보균자 임) 그렇기 때문에 청력손실 병력이 없는 가정에서 청력손실을 가진 아이들이 태어나는 경우가 많은 것이다.
3. X 염색체의 유전자 변경으로 인해 발생
남자는 X 염색체가 하나뿐이므로 여자는 표현형을 표시하기 위해 비정상 유전자의 두 사본이 필요하다. 일반적으로 여자가 보균자이고 남자는 특성을 나타낸다. 즉. 여성이 전달자일 경우에는 딸이 유전자를 물려 받아 보균자가 될 확률이 50%이고, 아들이 유전자를 물려 받고 질병을 물려받을 확률이 50%가 된다. 남성(아버지)이 같은 상태를 가질 때에 아들은 영향을 받지 않지만 (아버지를 통한 전염 없음) 딸은 무조건 운반자가 된다.
4. 미토콘드리아 유전자
미토콘드리아는 여성을 통해서만 상속이되어 “모성 상속”이라고 한다. 모든 미토콘드리아가 영향을 받으면 배아가 생존하지 못할 가능성이 있다. 엄마로부터 두 가지 유형의 미토콘드리아를 물려 받았을 가능성이 있습니다 (일부는 유전자의 작업 복사본이 있고 일부는 돌연변이가 있음).
이런 유전적인 변형이나 질환이 있는경우, 유전학 전문가와 상의하는 게 좋다. 카운셀링을 하는 단계는 아래와 같다.
먼저 가족들에게서 위험요소를 찾고, 현재 가족들에게 존재하는 문제점을 발견해서, 그로 인한 장애에 대해서 설명해주고, 재발할 위험이나 유전적 패턴을 분석한다. 마지막으로 가능한 옵션이 어떤것이 있는지 같이 살펴보는 단계로 진행이 된다. 유전자 검사 방식같은 경우는 생략하도록 하고 여기에서 유전적인 관계에 대한 포스팅을 마치겠다.
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